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高龄孕妇要做产前诊断排查唐氏儿

2018-12-27 16:22| 发布者: admin| 查看: 37| 评论: 0|原作者: [db:作者]|来自: [db:来源]

摘要: 3月21日是世界唐氏综合征日,这种由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象,会导致一系列的遗传疾病以及学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。对于35周岁以上的高龄孕妇来说,是生出唐氏儿的高风险人群,应尽早进 ...

  3月21日是世界唐氏综合征日,这种由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象,会导致一系列的遗传疾病以及学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。对于35周岁以上的高龄孕妇来说,是生出唐氏儿的高风险人群,应尽早进行产前诊断(一般指羊水穿刺)而不是产前筛查,以免耽误最佳时机。

  我们知道,正常人的细胞核中含有46条染色体,但唐氏综合征患者细胞核中却有47条,这种异常是因为精子或卵子在受精前21号染色体异常增加所致。据南京市妇幼保健院产前诊断中心蒋涛主任介绍,对于唐氏综合征,大多数人的理解中就是一种罕见病,其实不然。在美国,每691名孩子中就有1名患有唐氏综合征。而最新发布的《中国出生缺陷防治报告》中也曾指出,我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷人口数约90万例。特别是染色体疾病21-三体综合征(即唐氏综合征),在新生儿中的发病率高达1/600—1/800。而随着风险因素的增加,如生育年龄,唐氏综合征发病率仍在逐年上升中。

  说到唐氏筛查,相信绝大多数准妈妈都知道,这是一项为了提高优生、降低出生缺陷的检查项目。除去染色体易位(唐氏综合征中的一种类型),占所有病例的3%—4%,是已知的唯一一种带有遗传成分的唐氏综合征,剩下的95%均是随机的、偶发的,也就是说不论年龄大小、学历高低、生活在农村还是城市,每一个孕妇都有可能怀上“唐”宝宝,因此做好产前筛查,尽量避免唐氏儿出生显得尤为重要。

  如果说筛查的风险有高中低,那么年龄因素绝对占据重要的指导地位。在我国,25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁,其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值);而如果孕妇年龄为45岁,其概率更是高达1/30。现如今随着二孩政策全面放开,高龄妊娠越来越多,而风险也在随之上升。据了解,南京市妇幼保健院2015年确诊的13例唐氏儿中高龄产妇占2/3。蒋涛建议:35周岁以上为高龄孕妇,高龄孕妇应尽早进行产前诊断(一般指羊水穿刺)而不是产前筛查,以免耽误最佳时机。

  通讯员 钱莹 记者 华琳月

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